Niemann-Picks sygdom type C

Revideret: 27.08.2019

Niemann-Picks sygdom type C er en arvelig autosomal recessiv sygdom forårsaget af en defekt lysosomal lipid-transport. 

Pga. defekten ophobes frit kolesterol og flere glycosphingolipider i kroppens organer. Ophobning i hjernen fører til ataksi, dysartri, dysphagi, abnorme øjenbevægelser samt kognitiv regression, epilepsi og psykiatriske problemstillinger. 

Forandringerne er progressive og fører slutteligt til demens og død. 

  

Diagnostik

Diagnosen stilles ved bestemmelse af oxysteroler i plasma, filipin-farvning af celler fra hudfibroblastkultur med efterfølgende molekylær-genetisk analyse. 

Behandlingsvejledning

Miglustat hæmmer syntesen af glucocerebrosid, hvorved aflejringen af dette og flere glycosphingolipider kan reduceres. Behandlingseffekt skal evalueres regelmæssigt fx hver 6. måned, og indikationen revurderes efter maksimalt 1 års behandling. 

 

Miglustat hæmmer intestinale disaccharidaser, hvorfor anvendelse bør ske samtidig med diætetisk reduktion af disaccharider i kosten. Ved diarré kan midlertidig dosisreduktion være nødvendig.
 

Bemærk: Behandlingen er en specialistopgave og bør forestås af læger med særligt kendskab til Niemann-Picks sygdom.  

Referencer

4705. Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh et al. Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30732631 (Lokaliseret 27. august 2019)
 
4706. Geberhiwot T, Moro A, Dardis A et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare D. 2018; 13(1), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29625568 (Lokaliseret 27. august 2019)
 
1657. Wraith JE, Vecchio D, Jacklin E et al. Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann-Pick disease type C:long-term data from a clinical trial. Mol Genet Metab. 2010; Apr;99(4):351-7, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20045366 (Lokaliseret 12. maj 2016)